Prošlo je više od dvije godine otkako je humanitarna akcija “S ljubavlju hrabrim srcima”, održana pod pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske, prikupila sredstva za uvođenje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Tada je javnosti poručeno da će zahvaljujući prikupljenom novcu bebe u Republici Srpskoj dobiti priliku da se na ovu rijetku, ali izuzetno tešku nasljednu bolest testiraju odmah po rođenju. Međutim, iako su sredstva obezbijeđena, sistemsko testiranje još nije zaživjelo, zbog čega roditelji i udruženja pacijenata i dalje upozoravaju da svako odgađanje može značiti izgubljenu šansu za pravovremeno liječenje.
Rajka Radanović, majka sedmogodišnjeg dječaka sa spinalnom mišićnom atrofijom, rekla je da su prvi znaci da nešto nije u redu primijećeni na redovnoj kontroli sa mjesec dana.
“S obzirom na to da je SMA ‘podmukla’ bolest, kako često kažem, krije se iza niza simptoma koji mogu biti znak mnoštva drugih bolesti. Kako je SMA rijetka bolest, prve sumnje ljekara su išle u smjeru cerebralne paralize i tako nekih uobičajenijih bolesti, pa čak je bilo i mišljenja da je u pitanju nešto prolazno. Međutim, kako je vrijeme odmicalo, simptomi su postajali sve jasniji, a Mihajlo sve više odstupao od svojih vršnjaka”, rekla je za BUKU Radanović.
Ona se prisjeća da su, kada je Mihajlo imao četiri mjeseca, otišli na pregled u Beograd kod starijeg dječijeg neuropedijatra, koji je odmah posumnjao na SMA i poslao ih na testiranje iz krvi.
“Nakon 11 dana je stigla potvrda da zaista jeste SMA u pitanju, i to najteži oblik, tip 1. Teško je opisati taj period od prvog signala da nešto nije u redu sa djetetom do konačnog otkrivanja dijagnoze. Mogu slobodno da kažem da je to ‘najmračniji’ period u ovoj našoj sedmogodišnjoj borbi. Bilo je tu faza kad smo mislili da je sve ok i da doktori ‘umišljaju’ simptome do faza da je nešto ozbiljno u pitanju. Naravno da smo stalno ‘guglali’ i analizirali ono što smo čuli od doktora, i tu je bilo nepregledno more informacija, potencijalnih oboljenja i rješenja”, ističe Radanović.
Rajka kaže da je tada “preskakala” informacije o SMA, u potajnoj nadi da nije baš ta bolest u pitanju, jer sve što su mogli pročitati o toj dijagnozi jeste da je teška, progresivna, da skraćuje život na jednu do dvije godine maksimalno, da nema lijeka ili da ga ima u nekim dalekim zemljama.
“Kada smo dobili potvrdu dijagnoze, u isto vrijeme je došlo do olakšanja i do smrtnog straha. S jedne strane, dobili smo identitet protivnika i borba je mogla početi, a sa druge strane smo bili svjesni da će ta borba biti krajnje teška i neizvjesna do samog kraja”, rekla je naša sagovornica.
Rajka ističe da njen sin Mihajlo nije baš reprezentativan primjer kako izgleda život sa SMA za neke novooboljele, jer je kod njega, zbog kašnjenja u terapiji i niza drugih problema koji su ih pratili, došlo do izraženog tjelesnog invaliditeta.
“Mogu slobodno da kažem da uz postojeće terapije više neće biti djece sa ovakvim izraženim posljedicama SMA. Još kad bi čim prije započeo skrining na SMA, to bi postala bolest koja više ne bi imala nikakvih dodirnih tačaka sa Mihajlovim trenutnim stanjem. To bi samo bio jedan red u dijagnozi djeteta bez nekog prevelikog značenja, jer u slučaju pravovremenog započinjanja terapije nikakvih simptoma ne bi bilo. To bi bilo potpuno zdravo dijete. Zato ću početak skrininga na SMA u Republici Srpskoj dočekati sa velikom radošću, jer sam na svojoj koži osjetila koje su posljedice zakašnjele dijagnoze, šta je borba za lijek, šta je borba sa medicinskim procedurama, šta je borba i život sa posljedicama uznapredovale spinalne mišićne atrofije”, kaže naša sagovornica.
Ona pojašnjava da se testiranje na SMA provodi putem novorođenačkog skrininga.
“Skrining nije ništa novo u našoj zdravstvenoj praksi, djeca se već testiraju na 3 ili 4 bolesti. Podrazumijeva se uzimanje krvi iz pete novorođenčeta dok je još u porodilištu i analizu na navedene bolesti. Skrining na SMA bi značio samo još jednu malu kapljicu krvi i još jedan testni papirić. Ukoliko bi taj test bio pozitivan, vršila bi se detaljna analiza krvi novorođenčeta koja bi utvrdila koliko ono ima kopija i koji potencijalni oblik SMA bi se mogao razviti. Međutim, vrlo je važno naglasiti da su trenutno dostupne tri veoma efikasne terapije za SMA, koje u potpunosti zaustavljaju njen napredak. Bitno je samo na vrijeme započeti terapiju, a to je već prvi mjesec života. Djeca koja su započela terapiju u svojim prvim danima života, sada žive potpuno normalan život bez i jednog znaka bolesti. Oni će i dalje imati SMA, i dalje će im nedostajati SMN1 gen koji proizvodi SMN protein neophodan za normalan razvoj neurona, ali će pod uticajem terapije njihovi SMN2 (rezervni geni) biti ‘boostani’ da nadomjeste nedostatak SMN proteina. Praktički, SMA ostaje, ali ostaje zaključana u nivou kad je terapija započela, a dijete nastavlja normalan razvoj”, ističe Rajka Radanović.
Ona kaže da je do 2017. godine definicija SMA bila da je to “genetski ubica djece broj 1 u svijetu”.
“Od te godine počinje revolucija- počinje primjena prve terapije koja je zaustavljala dalju progresiju bolesti. SMA podrazumijeva propadanje neurona (veza mozga i periferije) usljed nedostatka proteina koji hrani te neurone. Terapija koju sada djeca i odrasli primaju podrazumijeva podsticanje rezervnih kopija gena da proizvode veću količinu proteina. Time se zaustavlja propadanje neurona, mišići ne propadaju dalje, dijete ima sve funkcije kao i zdrava djeca. Najbitnije u cijeloj priči jeste vrijeme. Neuroni kod oboljelih od SMA propadaju svakog sata života i što se prije terapija uključi, time se prije progresija sprečava. Ni jedna od dostupnih terapija ne može vratiti uništene neurone. Zamislite koji je onda značaj skrininga- odmah po rođenju u roku od max 72h imate podatak da je novorođenče potencijalno oboljelo i imate mogućnost odmah da djelujete. Nakon što se krvnom analizom potvrdi prisustvo SMA i broj kopija koje određuju tip SMA, može se odmah dati adekvatna terapija. Time se SMA zaključava i ne napreduje dalje”, rekla je Radanović.
Ona napominje da većina evropskih zemalja, uključujući i okolne zemlje, Srbiju i Hrvatsku, imaju uveden skrining na SMA.
“To je logičan korak, obzirom da postoji efikasna terapija da se bolest zaustavi. Veoma sam se obradovala kad je pokrenuta akcija ‘S ljubavlju hrabrim srcima’ kojom bi se i kod nas uveo skrining na SMA. Međutim, evo već skoro 2 godine nije započeto testiranje. Prema statistici, sigurno je dvoje djece ‘propušteno’ u ovom periodu. Možda su već preminuli, možda imaju blaži oblik koji će se tek kasnije ispoljiti. Ne mogu to znati sa sigurnošću. To znači da je dvoje djece, možda grubo zvuči, ‘upropašteno’ zbog sporosti i nedovoljnog interesovanja nadležnih, ma ko to bio u ovom slučaju. Kad pogledam Mihajla, koji je sa teškim oblikom invaliditeta, jer je rođen tad kad jeste, prije 7 godina, budem iskreno tužna da neko sada doživi istu sudbinu, a moglo je biti spriječeno”, kaže ona.
Što se tiče kašnjenja početka skrininga, Rajka komentariše:
“Institucije kao institucije, rade što se od njih traži. Nekako smo navikli da se problem riješi tek pod pritiskom javnosti, inače je to bio slučaj i u zemljama okruženja. Problem je u tome što javnost nije dovoljno infomisana, a još manje zainteresovana za ovaj problem. Nekako imam osjećaj da svi misle ‘neće mene zakačiti’, a to niko ne može znati. Poručila bih svim budućim roditeljima da malo obrate pažnju na temu o kojoj govorimo, kao i svoj ostaloj javnosti da ‘podignemo prašinu’ oko ovoga. Jedino Savez za rijetke bolesti postavlja pitanje ‘gdje je zapelo?’ I meni kao roditelju djeteta sa SMA je veoma važno da se ova akcija finalizira, iako moje dijete sad više od toga nema nikakve koristi. Ali ja sam itekako svjesna važnosti da skrining već jednom krene i pričam o ovome zbog svih narednih pokoljenja naše djece. Voljela bih da je bilo prilike i mogućnosti i volje da to neko uradi prije nego što se Mihajlo rodio, jer bi on sad bio zdravo dijete. Očekujem od nadležnih institucija da urade sve što je u njihovoj moći da skrining što prije počne u Republici Srpskoj”, poručuje Radadović.
Biljana Kotur, predsjednica Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske, rekla je da ona ne bi sa sigurnošću mogla reći zbog čega se toliko dugo čeka na uspostavljanje neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
“Posljednja informacija koju imamo je iz medijskih objava iz aprila mjeseca ove godine, a to je da se čeka donacija reagensa iz Srbije koji su neophodni za provođenje skrininga. Inače, nadležan za realizaciju ove aktivnosti je Zavod za laboratorijsku dijagnostiku Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske. Međutim, ne možemo isključiti mogućnost da postoje i drugi razlozi koji nama u Savezu nisu poznati. S obzirom na to da je, prema dostupnim informacijama, nabavljena potrebna oprema, obučen stručni kadar i ispunjeni ostali preduslovi za početak skrininga, teško je razumjeti da upravo nedostatak reagensa može biti jedini razlog zbog kojeg se početak programa odgađa”, rekla je za BUKU Biljana Kotur.
Ona dodaje da svako odgađanje skrininga znači propuštenu priliku da se bolest otkrije prije pojave simptoma, što je od presudnog značaja za pravovremeno započinjanje terapije i najbolje moguće ishode liječenja.
Foto: Privatna arhiva
“Moje lično mišljenje je da realizacija ovakvih aktivnosti u javnom sektoru često traje duže nego što je to slučaj u organizacijama civilnog društva ili privatnom sektoru. Razlog za to, po mom mišljenju, nije nužno nedostatak volje, već složenost sistema u kojem učestvuje više institucija, različiti nivoi odgovornosti i zakonom propisane procedure koje se moraju ispoštovati, poput javnih nabavki i drugih administrativnih procesa. Kada je u realizaciju uključeno više aktera, donošenje odluka i izvršavanje pojedinačnih aktivnosti nerijetko zahtijeva više vremena nego u sistemima u kojima su odgovornosti jasno koncentrisane i rokovi direktno vezani za određene izvršioce”, smatra Kotur.
Međutim, kada je riječ o neonatalnom skriningu na spinalnu mišićnu atrofiju, smatra da svi dijelimo isti cilj da program što prije zaživi, jer svaki dan odgađanja može značiti propuštenu priliku za rano otkrivanje bolesti i pravovremeno liječenje novorođenčadi.
“Posebno se nadam da će se u proces aktivnije uključiti i Kabinet predsjednika Republike Srpske, imajući u vidu da su sredstva za uspostavljanje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju obezbijeđena upravo kroz humanitarnu akciju ‘S ljubavlju hrabrim srcima’. Vjerujem da bi dodatna podrška svih nadležnih institucija mogla doprinijeti da ovaj program što prije zaživi. SMA je izuzetno teška i progresivna bolest u kojoj vrijeme ima presudnu ulogu. Djeca sa najtežim oblikom SMA kod koje je dijagnoza postavljena tek nekoliko mjeseci nakon rođenja, iako su potom uključena u terapiju, često već imaju nepovratna oštećenja. Nažalost, među njima imamo djecu koja danas u potpunosti zavise od medicinske podrške i oni ne mogu samostalno disati, hraniti se, sjediti niti hodati”, ističe Kotur.
A sa druge strane, postoje primjeri djece sa istim, najtežim oblikom SMA koja su, zahvaljujući neonatalnom skriningu u Srbiji, dijagnostikovana već u prvim sedmicama života i odmah započela terapiju.
“Danas ta djeca hodaju, govore, razvijaju se i vode funkcionalan život. Upravo zato neonatalni skrining nije samo dijagnostička procedura, već on predstavlja priliku da se djeci omogući potpuno drugačija budućnost. Zbog toga iskreno vjerujemo da je uspostavljanje neonatalnog skrininga za SMA jedan od najvažnijih iskoraka koje zdravstveni sistem može napraviti za novorođenčad i njihove porodice, te se nadamo da će program biti pokrenut u najkraćem mogućem roku”, rekla je Biljana Kotur.
Pitanja o razlozima kašnjenja uvođenja skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju poslali smo i Univerzitetskom kliničkom centru Republike Srpske, a odgovore ćemo objaviti kad ih dobijemo.