Ponovo je u toku akcija za pomoć bolesnim sestrama Tatjani i Milani Gajić, kojima je dijagnostikovana Lafora.
Lafora je klasifikovana kao “siroče bolest” zato što je rijetka. Sestrama možete pomoći pozivom na humanitarni broj 1411 za “M:tel”.
Tragedija porodice Gajić iz Banjaluke je jedna od onih koje nas
obavezuju na angažman, uključivanje institucija i pojedinaca, jer je to
jedini način da se njihovoj djeci Tatjani i Milani vrati nada u život
koja im je nemilosrdno uskraćena. Kad je već porodica Gajić ranjena na
najokrutniji način koji ljudski um može zamisliti, u ovako surovoj priči
ne mora i ne smije biti sama zbog njihove, ali i sve druge bolesne
djece na ovom svijetu.
Tatjana (20 godina) i Milana (18 godina) su oboljele od teške,
izuzetno rijetke i zasad neizlječive bolesti koja se zove Laforina
bolest. Laforina bolest je teško neurološko oboljenju čiji se simptomi
javljaju iz punog zdravlja kod djece u pubertetu (kod Tace u drugom
polugodištu prvog razreda Gimnazije). Bolest vrlo brzo napreduje,
razvija se slabost u nogama koja napreduje do potpune nepokretnost (Taca
je već četiri godine nepokretna),otežan govor, usporenost u
razmišljanju. Milana je na svoj način, nažalost, ušla u istu priču.
Laforina bolest je posljedica surove genetske lutrije. Radi se o
recesivnoj genetskoj bolesti koja se ispoljava kod potomstva samo ako
oba roditelja u svojim genima nose istu patološku mutaciju. Niko od nas,
kao ni roditelji Tatjane i Milane čije su porodice potpuno zdrave kao i
oni sami, ne može da zna da li u sebi nosi takav ili sličan gen.
Vjerovatnoća da se dvoje ljudi sa ovakvom ili slično genetskom mutacijom
sretnu je 1:1 000 000.
Ljudski geni su, na žalost, sve više oštećeni kao posljedica
promjena u životnoj sredini dok se narodi koji naseljavaju Balkan
zadnjih godina suočavaju sa ovim problemima izraženo učestalije.
Profesor Jović sa „Instituta za neurologiju za djecu i omladinu“ iz
Beograda koji zadnjih nekoliko godina ima 17 pacijenata oboljelih od
Lafore postavlja sebi a i nama sledeće pitanje: «Od kud kod nas na
Balkanu u zadnje vrijeme?». Inače, bolest je postojala ranije u SAD-u,
Kanadi, Kini, Japanu, Francuskoj, Španiji, Italiji a naučnik Lafora po
kome je bolest dobila ime je po nacionalnosti Španac.
Lafora bolest spada u grupu bolesti „siročića“ što znači da ne
postoji pretjerano veliko zanimanje stručne javnosti (ali i javnostu
uopšte) iz razloga njihove relativno niske stope učestalosti u opštoj
populaciji. Tragična je i nezainteresovanost farmaceutskih kompanija,
vlada i velikih fondacija koje podržavaju medicinska istraživanja za
ulaganje u istraživanje i pronalazak lijeka za Laforu iz razloga
nepostojanja finansijskog interesa (potencijalno mali broj korisnika
lijeka!) tako da priča i briga o ovim pacijentima najčešće ostaje u
okviru njihovih porodica. Na pitanje da li je ovo jedna vrsta
diskriminacije i smije li se jednom mladom ljudskom biću u najljepšim
godinama života oduzimati nada i njihov život pisati brojem i
statistikom neka odgovor da svako sebi.
Međutim, ova priča može i mora biti drugačija jer Tatjana, Milana, kao i
sva djeca svijeta sa ovako teskom sudbinom, nisu «rijetka» svojim
roditeljima.
Porodica Gajić je prije četiri godine stupila stupiti u kontakt sa
profesorom Minassianom iz klinike „SickKids“ u Torontu, Kanada koji je
otkrio genski lokus na kome se desila ova mutacija (EPM2B, New Lafora) i
koji je najzaslužniji u svijetu za istraživanje terapije za ovu bolest.
Borba i kontinuirano finansiranje istraživanja od strane ove porodice,
njihovih prijatelja i ljudi dobre volje, urodila je plodom o čemu
svjedoči rečenica profesora Jovića upućena porodici Gajić: “Dr Minassian
i njegov tim su uradili više u poslednjih par godina nego što je
urađeno proteklih decenija. Siguran sam da to ne bi bilo moguće bez vaše
podrške”. Rad profesora Minassiana-a otvara put ka liječenju ove
fatalne epilepsije koji bi se također mogao primijeniti i na druge
bolesti akumulacije glikogena. Razjašnjen je biohemijski put nastanka
bolesti i eksperimentalno je dokazano da oboljeli miševi gube sve
simptome bolesti (mioklonuse, epi napade, degeneraciju…) smanjivanjem
nivoa PTG proteina u krvi. Posla još ima ali tim profesora Minassiana je
dokazao da su na pravom putu.
Porodica Gajić je dokazala da je istinita rečenica da ne treba
odlučivati da li će se u borbu ići cijeneći silu koja nam prijeti, nego
poštujući svetinju koju branimo. O dosadašnjim rezultatima ove borbe
najbolje govori rečenica profesora Minassiana-a upućena porodici: “Draga
porodico Gajić, cijeli Lafora svijet ne može vam dovoljno zahvaliti.
Sada znam da ćemo pobijediti ovu bolest”. Imamo li pravo da ne
učestvujemo u ovoj borbi?