Pod pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske Milorada Dodika, u Banjoj Luci će, 23. decembra, biti održano šesto donatorsko veče čiji je prihod namijenjen djeci s rijetkim genetskim oboljenjima.
Već šest godina cilj kampanje “S ljubavlju hrabrim srcima” je da široj javnosti ukaže na probleme najmlađih. Ovaj put podrška ide djeci oboljeloj od rijetkih bolesti i njihovim porodicama.
Iz Saveza za rijetke bolesti u RS pojašnjavaju da su neke od rijetkih dijagnoza od kojih boluju pojedina djeca, uzrasta od šest mjeseci do osamnaest godina, cistična fibroza, kongenitalni nefrotski sindom, tuberozna skleroza, Di Džordžov sindrom, Sanfilipo sindrom tip A, bulozna epidermoliza,Glutarna acidurija tip 1,Retov sindrom, Palezeus Mercbaherova bolest, bolest javorovog sirupa, glikogenoza, te teži i lakši oblici hemofilije.
Dvije trećine rijetkih bolesti ispoljava se odmah po rođenju ili u ranoj dječijoj dobi, zahvatajući 4-5 posto novorođenčadi i dojenčadi.
Rijetke bolesti karakteriše brz napredak bolesti i vrlo često rano umiranje (30 posto umire u uzrastu do pet godina života i dodatno 12 posto u uzrastu do petnaeste godine života).
Velika većina rijetkih bolesti posljedica su poremećaja u genomu, s još nerazjašnjenim i nepoznatim uzrokom kod najvećeg dijela oboljenja, što znači da ih je nemoguće spriječiti i predvidjeti.
Oboljevanje od rijetkih i vrlo rijetkih bolesti prati nemogućnost ili kasno postavljanje dijagnoze što može da dovede do trajnih oštećenja i posljedica po zdravlje, kako pacijenta, tako i njegove porodice.
Liječenje podrazumijeva česte i stalne kontrole i boravke u bolnici, brojne operativne zahvate, terapiju skupim lijekovima i medicinskim sredstvima, te posebne uslove života za pacijente.
Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti („European organization for rare diseases“ – EURORDIS), rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod ne više od pet osoba na 10.000 pripadnika opšte populacije(ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opšte populacije).