U istorijskom kliničkom ispitivanju, naučnici su prvi put uspjeli značajno usporiti napredovanje Huntingtonove bolesti – teške nasljedne neurološke bolesti koja postupno uništava moždane stanice. Prema pisanju The Guardiana, nova genska terapija dovela je do usporavanja bolesti za čak 75 posto tri godine nakon primjene kod nekih pacijenata.
Huntingtonova bolest nastaje zbog mutacije jednog jedinog gena i rezultira razaranjem moždanih funkcija, što s vremenom dovodi do demencije, gubitka kontrole nad tijelom i, na kraju, smrti. Djeca oboljelih roditelja imaju 50% šanse naslijediti mutirani gen. Dosad nije postojao učinkovit način da se tijek bolesti zaustavi ili značajno uspori.
Revolucionarni iskorak u medicini
Profesorica Sarah Tabrizi, voditeljica istraživanja i direktorica Centra za Huntingtonovu bolest pri University College London (UCL), opisala je ovaj proboj kao ogroman korak naprijed.
„Sada prvi put imamo mogućnost liječenja jedne od najsurovijih bolesti koje postoje. Ovo je ogroman pomak. Presretna sam“, izjavila je.
Terapija daje novu nadu tisućama obitelji pogođenih bolešću, čiji se prvi simptomi obično javljaju u 30-im ili 40-im godinama. U početku se manifestira promjenama raspoloženja, razdražljivošću i depresijom, a zatim dolazi do razvoja nekontroliranih pokreta, kognitivnog propadanja i paralize. U mnogim slučajevima bolest napreduje do smrti unutar deset godina od dijagnoze.
Kako djeluje terapija?
Lijek cilja toksični, mutirani protein huntingtin, koji je odgovoran za bolest. Terapija uključuje složen neurokirurški zahvat – jednokratnu injekciju genske terapije izravno u mozak, koji traje između 12 i 20 sati.
Terapijski gen se dostavlja pomoću modificiranog, neškodljivog virusa koji ubacuje specijalno dizajnirani DNK niz u moždane stanice. Ovaj DNK zatim blokira stvaranje štetnog proteina. Kako bi se rizici sveli na minimum, lijek se vrlo polako ubrizgava u dvije različite regije mozga pomoću preciznog mikrokatetera.
Osim što usporava simptome, terapija potencijalno omogućava da oboljeli duže ostanu funkcionalni, samostalni i radno sposobni. Ako se primijeni dovoljno rano, mogla bi čak spriječiti pojavu simptoma.
Obećavajući rezultati ispitivanja
Tvrtka uniQure, koja razvija terapiju, objavila je rezultate testiranja provedenog na 29 pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu i SAD-u. Tri godine nakon primjene, pacijenti koji su primili visoku dozu pokazali su prosječno 75% sporiji razvoj bolesti – što je mjerljivo kroz testove motoričkih sposobnosti, kognitivnih funkcija i svakodnevne aktivnosti.
Također su zabilježene znatno niže razine neurofilamenata – biomarkera koji ukazuje na oštećenje ili smrt živčanih stanica – što sugerira da terapija štiti neurone od propadanja.
„Iznimno smo ohrabreni ovim ranim rezultatima i onime što bi oni mogli značiti za oboljele i njihove obitelji“, izjavio je dr. Walid Abi-Saab, glavni medicinski direktor tvrtke uniQure. Dodao je kako planiraju podnijeti zahtjev za odobrenje terapije u SAD-u već početkom sljedeće godine.
Ovaj znanstveni proboj predstavlja važan trenutak ne samo za oboljele od Huntingtonove bolesti, već i za cijelo područje genske terapije – jer otvara vrata potencijalnom liječenju i drugih nasljednih neurodegenerativnih bolesti.